Ao receber o diagnóstico de uma doença rara, como a neurofibromatose, por exemplo, é comum que o paciente tenha muitas dúvidas, sinta-se apreensivo e inseguro. No entanto, ao começar o acompanhamento médico, os questionamentos são respondidos, o tratamento é iniciado e o paciente começa a viver com os devidos cuidados que lhe proporcionam qualidade de vida. Nessa edição do blog, a Dra. Renata Simm, médica neurologista do Hospital Santa Paula, explica quais são os principais sintomas e qual a importância do cuidado médico regular. Entenda mais sobre o tema!

O que é neurofibromatose?

A neurofibromatose é uma síndrome genética que tem três formas clínicas possíveis: Neurofibromatose tipo 1, Neurofibromatose tipo 2 e Schwannomatose. Cada tipo corresponde a alterações genéticas e clínicas que são distintas entre si.

Principais tipos de neurofibromatose

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), conhecida no passado como doença de Von Recklinghausen, é a forma mais comum da doença. Costuma ser diagnosticada ainda na infância, em crianças que caracteristicamente têm seis ou mais manchas café com leite, e mais tardiamente neurofibromas, que são tumores benignos da bainha do nervo periférico. Outras alterações que podem surgir são sardas nas regiões axilares e inguinais e nodulações oculares chamadas nódulos de Lisch. A maioria dessas alterações é benigna, porém a síndrome predispõe ao surgimento de tumores malignos que podem acometer o sistema nervoso central e periférico, as vias ópticas e o sistema gastrointestinal. A alteração genética ocorre no gene NF1.

A Neurofibromatose tipo 2 (NF2), em geral, é diagnosticada na segunda década de vida. Ela costuma evoluir com o surgimento de tumores chamados schwannomas vestibulares, meningiomas ou tumores da medula espinhal. Isso ocorre porque alterações no gene NF2 predispõem a formação destes tumores. Eles podem associar-se a sintomas como vertigem e perda auditiva, perda de força e perda de sensibilidade. A alteração genética ocorre no gene NF2.

A Schwannomatose é a variante mais rara. Costuma ocorrer após os 30 anos de idade e durante algum tempo foi classificada como Neurofibromatose tipo 2. Neste caso, temos pacientes com schwannomas não vestibulares e não intradérmicos. As alterações genéticas ocorrem no gene SMARCB1 ou no gene LZTR1. Aqui as manchas café com leite não são comuns e há muita queixa de dor, especialmente, dor neuropática.

Sintomas de neurofibromatose

Os sinais e sintomas variam conforme o tipo de neurofibromatose apresentado pelo paciente.

Neurofibromatose tipo 1 – as manchas café com leite, as sardas e os neurofibromas são benignos, mas apesar disso, podem levar a desconforto estético importante a depender das características morfológicas desses sinais clínicos. Algumas vezes, os neurofibromas podem comprimir nervos adjacentes e causar fraqueza ou formigamentos. Na NF1, a grande preocupação é a predisposição a tumores que afetam os olhos, o músculo e o trato gastrointestinal.

Neurofibromatose tipo 2 – em vários casos ocorre o surgimento de tumores em um ou nos dois nervos auditivos – os schwannomas vestibulares. Nestes casos, pode ocorrer perda auditiva, zumbido nos ouvidos, desequilíbrio, tontura e, às vezes, dor de cabeça ou fraqueza em algum dos lados do rosto.

Schwannomatose – aqui os schwannomas (tumores da bainha do nervo periférico) surgem em locais diferentes daqueles que observamos na neurofibromatose tipo 2. Eles não acometem os nervos auditivos e não acometem a região cutânea. No entanto, a compressão dos nervos adjacentes costuma provocar dor intensa.

O que a neurofibromatose pode causar?

Conforme explica a Dra. Renata: “a grande preocupação após o diagnóstico da neurofibromatose é com o surgimento de tumorações malignos. Daí a importância de seguimento regular e avaliação pronta de novos sintomas”.

“Além disso, alterações estéticas, especialmente aquelas secundárias aos neurofibromas podem ser bastante incômodas para os pacientes, sejam eles adultos ou crianças”, reforça a médica.

Diagnóstico e tratamento

Embora ainda não exista um tratamento específico para essas alterações genéticas, o paciente precisa ser acompanhado por um médico regularmente. Isso porque ele poderá realizar, sempre que necessário, a retirada dos neurofibromas que provoquem desconforto, além de realizar avaliações regulares para detecção precoce de possíveis tumorações malignas.

O Hospital Santa Paula conta um Instituto de Neurologia, um centro de excelência com equipe especializada e moderna estrutura para o tratamento de doenças e distúrbios neurológicos. Possui ambulatórios especializados em AVC, Cefaleias, Toxina Botulínica, Neuroimunologia e Neurologia Geral, além de um centro de infusão para tratamento de doenças neuroimunológicas e pronto atendimento para emergências.